Enfermedades
| Síndrome de Asperger |
| Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 niños de 7 a 16 años), que afecta más a los niños que a las niñas; fue reconocido como tal recién en 1994, por lo que la población general e incluso muchos profesionales lo desconocen. La persona que lo padece tiene un aspecto externo normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en la adquisición del habla, pero tiene problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones presenta comportamientos inadecuados. Los padres suelen percibir esta diferencia entre los 2 y los 7 años, buscando una ayuda que en muchas ocasiones no es la apropiada. Como características (aunque cada individuo presenta distintos aspectos de la enfermedad) se cuentan: tics nerviosos, babeo, miedo o angustia ante estimulaciones sensoriales (tacto y ruido principalmente), pobre coordinación motriz y destreza, interés compulsivo y constante en un tema particular, rituales de conducta cotidianos, comprensión literal de las palabras. |
| Síndrome de Rett |
| Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental. Su incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas; es un trastorno neurológico progresivo severo. Está ligado al Cromosoma X; los niños concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo, ya que el Síndrome de Rett se debe a mutaciones espontáneas no hereditarias. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de deficiencia mental severa.El desarrollo de la niña ha sido normal hasta esta edad, algunas incluso pronuncian palabras o combinaciones de palabras sencillas. Muchas de estas niñas andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar. Clínicamente se caracteriza, entre otras, por hipotonia (extremidades flexibles), regresión en el desarrollo, crecimiento de la cabeza más pequeña de lo habitual ( microcefalia ), pérdida de uso de las manos, que realizan movimientos esteriotipados y repetitivos. También se pierde la capacidad de interacción social, presentan dificultades para expresar y comprender el lenguaje y se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes. El tratamiento tienen que ser multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitación en su conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un tratamiento farmacológico específico, los anticonvulsivos pueden beneficiar a las niñas para tratar los ataques epilépticos y, también, para mejorar el estado de alerta en algunas pacientes. |
| Síndrome de Prader Will |
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Es un defecto congénito no hereditario que puede afectar por igual a cualquier bebé, independientemente de su sexo, raza o condición de vida. Se caracteriza fundamentalmente por un apetito insaciable y por problemas de conducta. Otros síntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente, corta estatura, manos y pies pequeños, problemas visuales, dentales, trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes. La causa es una incógnita y no hay posibilidad de curación. Hay que tener mucho cuidado para que esta persona no tenga fácil acceso a la comida pues tienen auténtica obsesión por comer, lo que provoca frecuentemente problemas de obesidad. |
| Síndrome de Down |
| Alteración genética del par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21); uno de cada 700 niños nace con este síndrome, en todos los grupos étnicos, con tendencia a engendrar varones. Si bien cualquier persona está expuesta a concebir un hijo Down, las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener descendencia con este trastorno. Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera; boca abierta; lengua grande y fisurada; dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro; manos anchas con surco transversal en la palma. A veces se detectan anomalías congénitas del corazón, en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho. En algunos casos aparece hacia los 40 años demencia prematura tipo Alzheimer. El coeficiente intelectual promedia en 50, pero además de esta menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgos físicos, no existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisición de hábitos con el resto de los niños. |
| Autismo |
| Consiste en un trastorno profundo del desarrollo que afecta las capacidades de relación, comunicación y flexibilidad del comportamiento. Las estadísticas mundiales señalan que cinco de cada 10 mil nacidos tiene autismo, en su mayoría varones y generalmente está vinculado a algún nivel de retardo mental; las conductas propias de este síndrome comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida, desconociéndose hasta ahora sus causas. Las principales características que presenta la persona autista son: Dificultad para usar el lenguaje o ausencia de él; indiferencia al medio que lo rodea; desconocimiento de su propia identidad; falta de comunicación con otras personas; ausencia de contacto visual; incapacidad para jugar y simbolizar su realidad con el juego; movimientos repetitivos y estereotipados; falta de iniciativa propia. |
| Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y Bell |
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Es la segunda causa de retraso mental, después del Síndrome de Down, y la primera causa de retraso mental hereditario. Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo. Se presenta mayormente en varones; fue descubierto en 1943 y, gracias a los avances médicos, en 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome. Las características físicas típicas que presentan las personas con cromosoma X Frágil son: Cara alargada, orejas grandes y/o separadas y estrabismo, aunque estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc. En las mujeres se presenta angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas. Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo. Ambos han de comenzar lo antes posible. En nuestro país, el diagnóstico del Síndrome se realiza a través de tres criterios: El clínico, el citogenético (relacionado a la conformación celular) y el genealógico (que se refiere a la presencia de la enfermedad dentro de la familia). |
| Fenilcetonuria |
Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas. Si bien afecta a todos los grupos étnicos, es extraño en la raza negra y en los judíos askenazi. Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina hidroxilasa; como consecuencia, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del niño que, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida, provoca daños cerebrales. Mediante el uso de una prueba desarrollada en los años 60 - consistente en una pequeña punción en el talón del bebé para extraer y analizar una muestra de sangre- se puede detectar precozmente esta enfermedad. Es posible prevenir el retraso mental completamente, si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida.
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| Alzheimer |
| Esta enfermedad afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. La memoria se debilita, los hechos cotidianos recientes no son recordados y en la medida que avanza se afecta la memoria para los eventos vitales más antiguos; los afectos se empobrecen, con pérdida del interés para mantener relaciones sociales con la familia y el entorno, mostrando un progresivo aislamiento social. El proceso de la enfermedad es gradual y generalmente la persona se deteriora lentamente; hasta ahora la causa de la enfermedad es desconocida y no tiene cura. Este padecimiento lleva el nombre del Doctor Alois Alzheimer quien en 1906 describió cambios en el tejido del cerebro de una mujer que había muerto de lo que se creía era una enfermedad mental inusual. Ahora estos cambios característicos y anormales en el cerebro se reconocen como la Enfermedad de Alzheimer, la que afecta a todos los grupos de la sociedad; aunque es más común entre las personas mayores, los jóvenes también pueden presentarla. |
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